Мой опыт с генетическими заболеваниями возникал не только в рамках научной деятельности‚ но и наличием родственников‚ страдающих такими заболеваниями. В данной статье я расскажу о генетической обусловленности специфической формы рахита‚ связанного с недостатком фосфора в крови. В данном случае‚ мы имеем дело с рецессивным формой наследования этого заболевания. Рецессивный тип наследования означает‚ что для проявления заболевания необходимо наличие двух рецессивных аллелей наследуемого гена. Рецессивный аллель наследуеться от обоих родителей‚ тогда как доминантный аллель может маскировать проявление рецессивного аллеля в гомозиготном состоянии (то есть когда оба аллеля наследованы от одного родителя). В данном случае‚ 14 мужчин‚ больных этой формой рахита‚ являются гомозиготными по рецессивному гену‚ отчетливо проявляющему эту форму рахита. Таким образом‚ у этих мужчин оба аллеля рецессивные. Соответственно‚ они передают только рецессивный аллель своим детям. С женщинами‚ не страдающими недостатком фосфора в крови‚ эти мужчины вступают в брак и имеют потомство. У всех дочерей‚ рожденных от таких браков‚ наблюдается гипофосфатемия‚ что указывает на их гетерозиготное состояние. Гетерозиготы являются носителями одного рецессивного аллеля и одного доминантного аллеля‚ поэтому проявление заболевания у них не так сильно‚ как у гомозиготных родителей. Однако‚ у всех сыновей‚ рожденных от этих браков‚ недостатка фосфора в крови нет. Это говорит о том‚ что наследуемый ген‚ отвечающий за это заболевание‚ находится на половом хромосоме X‚ поскольку сыновья наследуют его только от матери‚ а потому не могут быть гомозиготами по этому гену.
Таким образом‚ генетическая обусловленность этого заболевания связана с рецессивным наследованием гена‚ ответственного за недостаток фосфора в крови. Женщины‚ являющиеся гетерозиготами по этому гену‚ передают его своим детям‚ но проявление заболевания возможно только у тех‚ кто является гомозиготным по этому гену.